A Fibrose Cística, também conhecida como "doença do beijo salgado", é uma condição genética que afeta principalmente os pulmões, o pâncreas e o sistema digestivo. Embora seja considerada rara, é uma das doenças genéticas mais comuns no Brasil, com cerca de 5 mil casos registrados, de acordo com a Sociedade de Pediatria de São Paulo. O Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística, celebrado em 5 de setembro, tem como objetivo promover informações sobre essa condição.
O que é a Fibrose Cística?
A Fibrose Cística é uma doença genética que se caracteriza pela produção excessiva de muco pelo corpo, até 60 vezes mais do que o normal. Isso aumenta o risco de acúmulo de bactérias nas vias respiratórias, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite. Estima-se que cerca de 70 mil pessoas em todo o mundo vivam com essa condição.
Diagnóstico Precoce é CrucialEmbora não haja cura para a Fibrose Cística, é fundamental diagnosticá-la precocemente para tratar os sintomas desde o início. O 'Teste do Pezinho', realizado de 48 horas até 30 dias após o nascimento, é a principal forma de identificar a doença. Este teste, que envolve a coleta de sangue do calcanhar do recém-nascido em papel filtro, pode detectar diversas doenças, incluindo a Fibrose Cística.
Luciana Figueira, bioquímica do Sabin Diagnóstico e Saúde, explica: "A análise é realizada através da coleta de sangue em papel filtro coletado do calcanhar da criança. Daí veio o nome de teste do pezinho. O exame pode detectar de 12 a mais de 100 doenças, dependendo da versão escolhida e por solicitação do médico."
Sintomas e Procedimentos de ConfirmaçãoOs sintomas comuns da Fibrose Cística incluem suor e pele com sabor salgado, tosse persistente, infecções pulmonares frequentes, chiados no peito, baixo crescimento ou ganho de peso insuficiente e diarreia, entre outros.
Quando o Teste do Pezinho indica a possibilidade de Fibrose Cística, exames adicionais, como a Pesquisa da Mutação Delta e o Painel de 16 Mutações, são realizados para confirmar o diagnóstico.
Prevenção e TratamentoA Fibrose Cística é uma condição genética que não pode ser prevenida. No entanto, o diagnóstico precoce pelo médico e o acompanhamento adequado promovem o bem-estar do paciente. O tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida, incluindo a administração de medicamentos e terapia respiratória.
É essencial aumentar a conscientização sobre a Fibrose Cística para que mais pessoas tenham acesso ao diagnóstico e tratamento precoces, proporcionando uma melhor qualidade de vida para aqueles que vivem com essa condição genética.
